基因突变经常发生在亲子鉴定过程中,导致亲子鉴定结果出现误差。本文主要阐述了亲子过程中的基因突变。
基因突变概述。
因DNA分子中碱基对的增加、缺失或变化而引起的基因结构变化称为基因突变。
基因内部遗传结构的变化,也称为点突变,通常会引起一定的表型变化。广义突变包括染色体畸变。狭义突变指点突变。事实上,畸变和点突变的界限并不清楚,尤其是细微的畸变。野生基因通过突变成为突变基因。突变一词既指突变基因,也指具有突变基因的个体。
基因突变的发生与脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤的修复、癌变和衰老有关。基因突变也是生物进化的重要因素之一,因此研究基因突变除了其自身的理论意义外,还具有广泛的生物意义。基因突变为遗传研究提供了突变,为育种工作提供了材料,因此在科学研究和生产中具有实际意义。
基因突变的特性。
无论是真核生物还是原核生物的突变,无论是什么类型的突变,都具有随机性、稀有性和可逆性等共同特征。
①随机性。指基因突变的发生在时间、个体和基因上。在高等植物中发现的无数突变表明基因突变的随机性。在细菌中,情况要复杂得多。
②稀有。突变极为罕见,野生基因突变率极低。
③可逆性。突变基因可以通过突变成野生基因,称为回复突变。正突变率总是高于回复突变率,突变基因内部只有一个位置的结构变化才能恢复到原来的状态。
④少利多害。一般基因突变会产生不利影响,被淘汰或死亡,但很少有物种会增强适应性。
⑤不定向。例如,控制黑毛a基因可能会突变为控制白毛a+或控制绿毛a-
基因突变的类型。
基因突变可以是自发的或诱发的。自发基因突变与诱发基因突变之间没有本质区别,基因突变诱变剂的作用只是提高了基因突变率。
根据表型效应,突变可分为形态突变、生化突变和死亡突变。这种区别不涉及突变的本质,也不严格。因为形态突变和死亡突变必须有它们的生化基础,所以严格来说,所有的突变都是生化突变。根据基因结构变化的类型,突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入。根据遗传信息的变化,突变可分为错误和无意义。
1.碱基置换:由于某一点的碱基变化。
2.移码突变:某一点添加或减少1-2对碱基。
3.缺失突变:由于基因内部缺乏某个DNA小段造成的。
4.插入突变:基因内部添加一小段外源DNA。
亲子鉴定中的基因突变。
STR短串联重复序列(ShortTandemRepeat)是一种由几个碱基对作为核心单位串联重复形成的DNA序列。由于核心单位重复数量的变化,构成了STR基因座的遗传多态性。它分布在整个人类基因组中,平均每15kb有一个STR基因座。人类基因组中发现了7000多个STR位点。它具有分布广泛、易于检测、信息量大、多态性高、遵循孟德尔共显性遗传等特点。目前,STR分析已广泛应用于遗传制图、连锁分析、亲子鉴定、疾病基因定位、物种多态性研究等领域。
在应用STR分类进行亲子鉴定分析时,由于STR位点也符合复制规律,因此存在突变的可能性。在正常人群中,STR突变的概率约为1%。在突变情况下,通常需要添加测量位点或进行父母双方测试,以使概率值达到亲属认可标准。当然,通过STR位点测序,可以判断出位点是否为突变。